ABSTRACT
Se presenta el caso de una niña de 2 meses admitida con absceso cerebral, cuya manifestación principal fue la macrocefalia evolutiva. Presentaba irritabilidad y vómitos aislados comosíntomas asociados. Se realizó tomografía axial computada cerebral que reveló una lesión quística de localización frontal con desplazamiento hemisférico contralateral. La intervención quirúrgica permitió obtener material purulento, con cultivo positivo para Citrobacter koseri (diversus). El cultivo de líquido cefalorraquídeo fue negativo. Cumplió tratamiento antibióticodurante 6 semanas con buena evolución. Como complicación presentó hidrocefalia posquirúrgica que requirió colocación de válvula ventriculoperitoneal.
Subject(s)
Humans , Infant , Female , Brain Abscess/surgery , Brain Abscess/complications , Brain Abscess/etiology , Brain Abscess/therapy , Anti-Bacterial Agents/therapeutic use , Citrobacter koseriABSTRACT
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.
Subject(s)
Child , Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial , Glycogen Storage Disease Type IIABSTRACT
Se comunica un caso de polimialgia reumática que concurre a la consulta con manifestaciones atípicas. Su presentación se caracterizó por mialgias predominantemente distales, síntomas de compresión del nervio mediano a nivel del túnel carpiano y eritrosedimentación baja. Se analiza la asociación de polimialgia reumática con síndrome del túnel carpiano. La forma simultánea de presentación y la respuesta al tratamiento estereoideo hace suponer que el síndrome es una manifestación dependiente de la polimialgia reumática que se genera por fenômenos inflamatorios en la sinovial del carpo.